Гетеротопия серого вещества головного мозга что это такое


Rentgenogram | Статья Гетеротопия

Определение

Гетеротопия - это аномальное скопление и необычное расположение серого вещества в различных участках головного мозга. Она обусловлена нарушением миграции нейронов из терминального матрикса вдоль глиальных волокон в кору мозга. Клинические проявления определяются выраженностью изменений: от бессимптомного течения до судорог, которые могут сопровождаться значительной умственной отсталостью.

В нейронах гетеротопированных участков всё нормально, за исключением микролокации. Ядерные исследования показали, что метаболизм глюкозы соответствует уровню нормального серого вещества.

Данное состояние вызывает множество симптомов, но обычно включает некоторую степень эпилепсии или повторяющиеся припадки. Симптомы варьируются от глубоких до несущественных, иногда обнаруживаемых с помощью визуализации головного мозга, выполняемой совершенно по другой причине, и не оказывающих очевидного вредного воздействия на пациента. С другой стороны, гетеротопия может приводить к тяжелым моторным нарушениям и умственной отсталости. Смертельные случаи связанные с геторотопией - неизвестны, кроме смерти не родившихся плодов мужского пола с определенными генетическим дефектом.

Типы гетеротопии

Различают следующие формы гетеротопии: перивентрикулярную узловую, перивентрикулярную и субкортикальную как с изменением, так и без изменения строения коры, гигантскую, сочетающуюся с кортикальной дисплазией и лентовидную.

В зависимости от места формирования:

  • субэпидемическая,
  • субкортикальная,
  • полосовая гетеротопия,
  • фокальная кортикальная дисплазия.

Существуют гендерные различия - мужчины страдают более тяжелыми симптомами, чем женщины с аналогичными поражениями. Полосовидная гетеротопия наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией сцепленного гена (так называемые XLIS или DCX) обычно умирают внутриутробно или имеют гораздо более тяжелую аномалию головного мозга. Симптомы у больных женщин варьируют от нормальной до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома связана с толщиной полос затронутых нейронов. Почти все пациенты с гетеротопией страдают эпилепсией, причем наиболее распространенными синдромами являются частичная, комплексная и нетипичная эпилепсия. Субэпидемиальная гетеротопия присутствует в широком диапазоне вариаций. Они могут быть небольшим узлом или большим количеством узлов, которые могут существовать на любой или обеих сторонах мозга в любой точке по краям желудочка, могут быть маленькими или большими, одиночными или множественными и могут образовывать небольшой узел или большую волнистую или изогнутую массу.

Рис.1 Субэпендимарная гетеротопия

Фокальная кортикальная гетеротопия

Подкорковые гетеротопии образуют различные узлы в белом веществе, «фокальные» указывают на конкретную область. В целом у пациентов наблюдается фиксированный неврологический дефицит и развивается частичной эпилепсии в возрасте от 6 до 10 лет. Чем обширнее подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; двусторонняя гетеротопия почти всегда связана с тяжелой задержкой развития или умственной отсталостью. Сама кора часто страдает отсутствием серого вещества и может быть необычно тонкой или не иметь глубоких борозд. Субэпидемиальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными аномалиями, включая общее снижение массы коры. Пациенты с фокальной подкорковой гетеротопией имеют разной степени выраженности двигательные и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и места пражения.

Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) - характеризуется изменением коркового серого вещества, с нарушением архитектоники и организации коры. Изменения белого вещества обусловлены нейрональной гетеротопией. Гистологические проявления кортикальной дисплазии варьируют в широком спектре от небольших изменений цитоархитектуры коры до полного нарушения формирования ее слоев с эктопией в прилежащее белое вещество, нарушением ориентации нейронов с наличием баллонных (N) клеток в субкортикальных отделах.

Данная мальформация кортикального развития была описана в 1971 г. D.C. Taylor и соавт. Вследствие того, что термин «фокальная кортикальная дисплазия» часто используется для обозначения различных локальных изменений развития коры головного мозга, возникают неточности и путаница, обусловленная отсутствием универсальной терминологии. Поэтому для обозначения данной мальформации многие авторы применяют термин «фокальная кортикальная дисплазия Тейлора».

Типы фокальной кортикальной гетеротопии:

I тип гистологически характеризуется умеренно выраженными изменениями архитектуры коры, баллонные клетки не определяются.

II тип - выраженная кортикальная дисорганизация, наличие баллонных клеток, астроцитоз, эктопия белого вещества. ФКД локализуется в височной и, чаще, в лобной доле.

В височной доле более часто встречается первый тип, в лобной - второй.

На МРТ изображениях выявляемые изменения зависят от степени гистологических нарушений. Первый тип ФКД зачастую не определяется. В некоторых случаях архитектоника серого и белого вещества представляется измененной в виде нечеткости границы серого и белого вещества, нарушения строения белого вещества. На Т2-ВИ может выявляться минимальное усиление сигнала. Толщина коры не изменена. Чувствительность МРТ для выявления второго типа ФКД составляет 80-90%. Изменения локализуются в лобной доле. МРТ семиотика заключается в утолщении коры, деформации извилин, появлении мелких борозд. В белом веществе мозга определяется конической формы зона гиперинтенсивного сигнала на Т2-ВИ с вершиной, направленной к боковому желудочку.

Полосовидная форма гетеротопии

Подобно фокальной подкорковой гетеротопии, «полосатые» гетеротопии образуются в белом веществе под корой, но серое вещество расположено более диффузно и симметрично. При визуализации полосовидная гетеротопия выглядит как полосы серого вещества, расположенные между боковым желудочком и корой головного мозга, отделенно от слоя нормальным белым веществом. Полосовая гетеротопия может быть полной, окруженной простым белым веществом или частичной. В лобных долях данная форма наблюдается чаще. Пациенты с такой гетеротопией могут присутствовать в любом возрасте с разной степенью задержкой развития и судорожными расстройствами, которые сильно различаются по степени тяжести.

Полосовидная субкортикальная гетеротопия

Полосовидная субкортикальная гетеротопия, также известная как синдром «двойной коры», относится к полосвидным подкорковым форам гетеротопий, расположенных между желудочками и корой головного мозга. Расстройство наблюдается прежде всего у женщин и обычно вызывает разную степень умственной отсталости, при этом почти у всех из них есть эпилепсия. Примерно две трети пациентов с эпилепсией в конечном итоге имеют резистентные судорожные расстройства. МРТ головного мозга у пациентов с подкорковой гетеротопией демонстрирует два параллельных слоя серого вещества: тонкую внешнюю ленту и толстую внутреннюю полосу, разделенную очень тонким слоем белого вещества между ними. Тяжесть эпилепсии и задержки развития напрямую коррелирует со степенью остановки миграции, о чем свидетельствует толщина гетеротопических подкорковых полос.

Лиссэнцефалия, или генерализованная агирия пахигирия, представляет собой так называемый «гладкий мозг», борозды отсутствуют, либо определяется несколько мелких борозд. Задержка радиальной нейронной миграции приводит к формированию полосы серого вещества, которая располагается субкортикально и отделена слоем белого вещества от измененной тонкой коры. Ширина сепаратного слоя белого вещества вариабельна. У больных с тяжелой формой лиссэнцефалии она определяется как широкий слой, отделяющий кору от полосы гетеротопированных нейронов. В менее выраженных случаях лиссэнцефалии выявляется более тонкая полоса гетеротопированных нейронов и слоя белого вещества, отделяющего их от коры. Толщина и направленность извилин резко изменены.

На МРТ изображениях при агирии извилины на поверхности мозга полностью отсутствуют, кора резко утолщена, желудочки мозга расширены. Латеральные борозды (сильвиевы щели) поверхностные, вертикально ориентированные. При пахигирии определяются широкие, плоские извилины, разделенные небольшим количеством мелких борозд. Кора утолщена, но ее ширина меньше сочетанной толщины полосы гетеротопированных нейронов и отделяющего их от коры слоя белого вещества. Изменения могут затрагивать как весь головной мозг, так и его отдельные доли. Диффузная агирия без признаков пахигирии встречается редко. Наиболее распространенным вариантом является сочетание теменно затылочной агирии и лобно височной пахигирии. Агирия может сочетаться с гипогенезией мозолистого тела, агенезией червя мозжечка и гипоплазией ствола мозга вследствие несформированности кортикоспинального и кортикобульбарного трактов. Средняя мозговая артерия не имеет своей борозды и располагается близко к основанию черепа.

Рис.2 Субкортикальная гетеротопия

Диагностика

Обнаружение гетеротопии обычно происходит при визуализации головного мозга – на МРТ или КТ – проведенных с целью диагностики резистентной к лечению эпилепсией.

Лечение

Судороги и эпилепсия присутствуют в любых формах дисплазии коры, они устойчивы к лекарствам. Резекция лобной доли обеспечивает значительное облегчение приступов у небольшого числа пациентов с субэпендимарной формой поражениями.

Причины и прогнозы

Гетеротопия серого вещества стабильна и не прогрессирует. Сообщалось о результатах хирургической резекции пораженного участка. Несмотря на то, что такая операция не может подвергнуть регрессу инвалидность - она может обеспечить полное или частичное исчезновение эпилепсии.

Гетеротопия чаще всего являются изолированными аномалиями, но может быть частью ряда синдромов, включая хромосомные аномалии и эмбриональное воздействие токсинов (включая алкоголь).

Сопутствующие аномалии

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Похожие статьи


Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

rentgenogram.ru

Серое вещество гетеротопия - Gray matter heterotopia

Серое вещество гетеротопии (пл. Гетеротопия) являются неврологическими расстройствами , вызванными сгустками серого вещества (внематочных узелков нейронов) , расположенным в неправильной части мозга . Он характеризуется как тип фокальной корковой дисплазии . В нейронах в гетеротопии кажутся нормальными, за исключением mislocation; ядерные исследования показали , метаболизм глюкозы , равный обычно расположенный серого вещества. Состояние вызывает различные симптомы, но , как правило , включает в себя некоторую степень эпилепсии или повторяющихся припадков , и часто влияет на способность мозга функционировать на более высоких уровнях. Симптомы варьируются от несуществующих к глубокому; состояние иногда обнаружено как incidentaloma при визуализации головного мозга , выполненной для несвязанной задачи и не имеет никакого очевидного вредное воздействия на пациенте. На другом полюсе, гетеротопия может привести к серьезному расстройству припадков, потере двигательных навыков и умственной отсталости . Погибшие практически неизвестны, кроме смерти нерожденных плодов мужского пола с определенным генетическим дефектом.

Предварительный материал: Неврологическое Развитие человеческого зародыша

Развитие мозга у человека плода является чрезвычайно сложным и до сих пор до конца не изучено. Нейронные независимо от того , происходит во внешнем, ectodermic слой гаструлы ; Таким образом, это происходит из слоя клеток , прежде всего , ответственного за кожу, волосы, ногти и т.д., а не из слоев , которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система возникает как маленькая, простая открытая трубка , называемая нервная трубка ; передняя часть этой трубки развивается в мозг (и сетчатку глаза), в то время как спинной мозг развивается с самим задним конца.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становятся структурным , а не активных нервных клеток. Мозга , как правило , образует от наизнанку, особенно в случае неокортекса . Трудности , возникающие в результате этого очевидны, поскольку каждый последующий слой клеток должен пройти через предыдущий слой , чтобы достичь своего адресата. Таким образом, нервная ткань развивается лестницы , изготовленные из радиальных глиальных клеток , что нейроны лезут через предыдущие слои, чтобы достигнуть их надлежащего назначения. Некоторые направления, такие как кора головного мозг , даже «шаблонные» нейроны , которые путешествуют вверх по лестнице , чтобы сформировать структуру; когда конечные нейроны прорастают, они находят правильный заполнитель , а затем заполнитель клетка умирает.

гетеротопия

Сложность развития нервной системы делает это чревато возможностями для ошибок. Серое вещество гетеротопия такой пример. Считается, что серое вещество гетеротопия вызваны арестованной миграции нейронов в коре головного мозга; то есть, когда нейроны, которые должны составлять часть коры головного мозга. не в состоянии подняться до конца своей лестницы правильно и постоянно находится в неправильном месте.

Серое вещество гетеротопия общие пороки развития коры классифицируется как нейронные расстройства миграции . Гетеротопии классифицируются на две группы: узловой и диффузный . Узловые типы Субэпендимальные и подкорковые; диффузные типы называют ленточные гетеротопии. Затронутые пациенты , как правило , делятся на три группы, в зависимости от места формирования: Субэпендимальные, подкорковых и полосы гетеротопии. Кроме того, особенно с гетеротопии, которые генетически связаны, существуют гендерные различия, люди , страдающие более серьезные симптомы , чем у женщин с подобными образованиями.

В общем, группа гетеротопия, также известная как синдром двойной коры головного мозга, наблюдается исключительно у женщин; мужчины с мутацией соответствующего гена ( так называемого XLIS или DCX ) , как правило , умирают в утробе матери или иметь гораздо более серьезные мозгу аномалию. Симптомы у пострадавших женщин варьируются от нормального до тяжелой задержки развития или умственной отсталости; тяжесть синдрома зависит от толщины полосы задержанных нейронов. Почти все пострадавшие пациенты , которые приходят к медицинской помощи имеют эпилепсию , при частичной сложной и нетипичной отсутствие эпилепсии является наиболее распространенным синдромы. Некоторые из наиболее серьезно пострадавших пациентов развиваются приступы падения.

Перивентрикулярная или Субэпендимальные

Перивентрикулярный означает около желудочка , в то время как Субэпендимальные (также пишется subepydymal) означает , что под эпендиму ; потому что эпендима представляет собой тонкий слой эпителиального листа накладки желудочков головного мозга, эти два термина используется для определения гетеротопии , возникающую непосредственно рядом с желудочком. Это, безусловно , наиболее распространенным местом для гетеротопии. Пациенты с изолированными Субэпендимальными гетеротопиями обычно присутствуют с нарушением припадков во втором десятилетии жизни.

Субэпендимальная гетеротопия присутствует в широком спектре вариаций. Они могут быть небольшой один узел или большое количество узлов, может существовать на одной или обеих сторонах мозга в любой точке вдоль верхних краев желудочка, может быть малой или большой, один или несколько, и может образовывать небольшой узел или большое волнистый или изогнутая масса.

Симптом женщина с Субэпендимальными гетеротопиями обычно присутствует с частичной эпилепсией во втором десятилетии жизни; развития и Неврологические обследования до этого момента , как правило , нормальные. Симптомы у мужчин с Субэпендимальными гетеротопиями варьироваться, в зависимости от того, является ли их болезнь связана с их Х-хромосомой . Мужчины с Й-хромосомой формой чаще имеет соответствующие аномалии, которые могут быть неврологическими или более широко, и они , как правило , страдают от проблем развития. В противном случае (т.е. в не-Х-хромосомой случаев) симптоматика схожа в обоих полов.

Focal подкорковых

Подкорковая форма гетеротопии как отдельные узлы в белом веществе , «фокальный» , указывающая конкретную область. В целом, пациенты в наличие фиксированных неврологические дефициты и развитии парциальной эпилепсии в возрасте от 6 до 10. Более обширная подкорковая гетеротопия, тем больше дефицита; двусторонний гетеротопия почти всегда связана с тяжелой задержкой развития или умственной отсталостью. Кора сами часто страдает от отсутствия серого вещества и может быть необычно тонкой или отсутствие глубоких борозд . Субэпендимальная гетеротопия часто сопровождается другими структурными нарушениями, в том числе к общему снижению корковой массы. Пациенты с фокальной подкорковых гетеротопией имеют переменный двигатель и интеллектуальные нарушения в зависимости от размера и места в heterotopion.

форма полосы

Как фокальная подкорковая гетеротопия, «полоса» в форме гетеротопии белого вещества под корой, но серое вещество более диффузный и симметрично между полушариями. На визуализации, группа гетеротопия появляется как полосы серого вещества, расположенные между боковой желудочек и коре головного мозга и отделена от обоих слоем нормального появления белого вещества. Группа гетеротопия может быть полным, в окружении простого белого вещества, или частично. Лобные, кажется, все чаще участвуют, когда это частично. Пациенты с зонной гетеротопией могут представить в любом возрасте с переменной задержкой развития и захватом расстройством, которое сильно различается по степени тяжести.

Подкорковая группа гетеротопия, также известная как синдром «двойная коры головного мозга», относится к группе подкорковых нейронов гетеротопии, расположенных на полпути между желудочками и корой головным мозгом. Расстройство рассматривается главным образом у женщин и , как правило , приводит к различной степени умственной отсталости , и почти все из них имеют эпилепсию. Примерно две трети пациентов с эпилепсией в конечном итоге развивается трудноразрешимые припадки. МРТ головного мозга в подкорковых полосе гетеротопии демонстрируют два параллельных слои серого вещества: тонкая наружная лента и толстый внутренний полос, разделенная очень тонким слоем белого вещества между ними. Тяжесть эпилепсии и задержки развития непосредственно коррелирует со степенью миграции сердца, как показано на толщину подкорковой зоны гетеротопии.

Подкорковой гетеротопия полоса обусловлена мутациями в микротрубочки -associated DCX gene.The DCX белок , как полагают , чтобы направить миграцию нейронов путем регулирования организации и стабильности микротрубочек, необходимых для нейронного motility.The пороков развития наблюдается только у самок, так как ген находится на Х-хромосоме. Поскольку существует две Х - хромосомы у самок, после Й-инактивации , только некоторые нейроны теряют даблкортин функции. Эти нейроны с мутантным геном DCX не мигрируют в коре головного мозга , и , таким образом , образуют основную группу гетеротопической, в то время как нейроны , которые экспрессируют нормальный ген успешно мигрировать из к кортикальной пластинки . Мужчины с DCX мутацией развиваются классическая Лиссэнцефалией .

диагностика

Обнаружение гетеротопии обычно происходит , когда пациент получает мозг изображения, как правило , МРТ или КТ -в диагностировать припадки, устойчивые к лекарственным препаратам. Правильный диагноз требует высокой степени радиологического мастерства, из - за сходства в гетеротопии к другим массам в мозге.

лечение

Когда судороги присутствуют в любых формах корковой дисплазии, они устойчивы к лекарствам. Лобная доля резекция обеспечивает значительное облегчение от припадков к меньшинству пациентов с перивентрикулярными поражениями.

Причины и прогнозы

В общем, серое вещество гетеротопия фиксируются как в его возникновении и симптомах; то есть, когда симптомы возникают, она не стремится к прогрессу. Варьируя результаты хирургической резекции пораженного участка поступало. Хотя такая операция не может изменить отклонения в развитии, он может обеспечить полное или частичное освобождение от судорог.

Гетеротопия являются наиболее часто изолированные аномалии, но может быть частью целого ряда синдромов, в том числе хромосомных аномалий и плод воздействия токсинов (включая алкоголь).

внешняя ссылка

  • запись GeneReviews / NCBI / NIH / UW на X-Linked Перивентрикулярной гетеротопии
  • http://www.benbest.com/science/anatmind/anatmd4.html
  • Ферланд, Рассел J .; Batiz, Луис Федерико; Нил, Джейсон; Lian, Gewei; Бандок, Элизабет; Лу Цзе; Сяо, Yi-Chun; Алмаз, Рэйчел; Мэй, Davide; Банхем, Alison Н .; Браун, Филип Дж .; Вандербург, Charles R .; Джозеф, Джеффри; Hecht, Джонатан L .; Folkerth, Ребекка; Guerrini, Renzo; Уолш, Кристофер A .; Родригес, Esteban М .; Шин, Волни Л. (2009). «Разрушение нервных клеток - предшественников вдоль желудочков и субвентрикулярных зон в перивентрикулярной гетеротопии» . Человек Молекулярная генетика . 18 (3): 497-516. DOI : 10,1093 / HMG / ddn377 . PMC  2722192 . PMID  18996916 .

ru.qwe.wiki

Субэпендимальная гетеротопия серого вещества

Субэпендимальная гетеротопия (перивентрикулярная гетеротопия) – наиболее распространенная форма гетеротопии серого вещества (СВ), характеризующаяся узелками СВ с локализацией непосредственно под эпендимой боковых желудочков. В соответствии с морфологией может быть разделена на: 

  • унилатеральную фокальную
  • билатеральную фокальную
  • билатеральную диффузную: волнообразная полоска СВ, окружающая желудочки.

Эпидемиология

Большинство случаев являются спорадическими, некоторые являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой (Хq28). У женщин наблюдается относительно мягкие когнитивные нарушения, впоследствии развивается эпилепсия. В случае мальчиков наблюдается спонтанное прерывание беременности, обычно из-за пороков развития сердечно-сосудистой системы. У выживших – тяжелая инвалидность.

Клиническая картина

Чаще всего субэпендимальная гетеротопия ассоциирована с эпилепсией и задержкой развития.

Патология

Как и другие типы гетеротопий данный вид является результатом нарушения нейрональной миграции. В некоторых случаях причиной развития субэпендимальной гетеротопии является нарушение клеточной пролиферации.

Узелки серого вещества состоят из кластеров нейронов и глиальных клеток. Интересно заметить, что они чаще всего встречаются справа, предположительно, из-за более поздней миграции нейробластов с правой стороны.

В случаях, сцепленных с Х-хромосомой, наблюдаются мутации в гене филамина-1, белка, который перекрестно связывает внутриклеточный актин. Кроме того, филамин-1 также играет важную роль в развитии сосудов.

Диагностика

Методом выбора является МРТ, хотя перивентрикулярная гетеротопия видна на КТ и УЗИ (при очень большом размере).

УЗИ

Субэпендимальные узелки СВ обычно гиперэхогенны по сравнению с нормальным белым веществом, а также они могут выступать в просвет желудочков (волнообразный край желудочка).

КТ

На КТ субэпендимальная гетеротопия выглядит как некальцифицированный участок ткани, не накапливающий контрастное вещество, по плотности, схожей с нормальным серым веществом, вокруг боковых желудочков.

МРТ
Антенатальная МРТ

На поздних сроках беременности диагноз субэпендимальной гетеротопии относительно очевиден. До 26 недели беременности наличие нормального телеэнцефалического перивентрикулярного зародышевого матрикса затрудняет ее обнаружение, ровно как и движение плода.

Постнатальная МРТ

Небольшие узелки серого вещества наблюдаются в эпендимальном слое и искажают контур желудочков. Чаще всего локализация в области треугольника и затылочных рогов. Другие отделы головного мозга выглядят нормальными.

Узелки серого вещества визуализируются на всех последовательностях, в том числе на постконтрастных, где они, подобно нормальному серому веществу, не накапливают контрастное вещество.

Дифференциальный диагноз
  • норма
    • хвостатые ядра
    • таламус​
  • субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома
    • имеет выраженное накопление контраста
    • локализуется вблизи отверстий Монро
  • субэпендимальные узлы при туберозном склерозе
    • как правило кальцинированные (за исключением раннего детского возраста)
    • более высокий T2  сигнал, чем сигнал от серого вещества
  • субэпендиальное кровоизлияние при УЗИ и антенатальном МРТ [4]
    • хотя картина может быть схожей, при контрольном исследовании в случае кровоизлияния определяется эволюционирование изменений

 

 

radiographia.info

Гетеротопия серого вещества • ru.knowledgr.com

Гетеротопия серого вещества (исключительный heterotopion) является неврологическим расстройством, вызванным глыбами серого вещества, располагаемого в неправильной части мозга. Это характеризуется как тип коркового нарушения роста. Нейроны при гетеротопии, кажется, нормальны, за исключением их mislocation; ядерные исследования показали метаболизм глюкозы, равный тому из обычно помещенного серого вещества. Условие вызывает множество признаков, но обычно включает определенную степень эпилепсии или повторяющихся конфискаций, и часто затрагивает способность мозга функционировать на более высоких уровнях. Признаки располагаются от несуществующего до глубокого; условие иногда обнаруживается мозговым отображением, выполненным для несвязанной проблемы, и не оказывает очевидного вредного воздействия на пациента. В другой противоположности гетеротопия может привести к тяжелой эпилепсии, потере моторных навыков и задержке умственного развития. Смертельные случаи практически неизвестны кроме смерти будущих мужских зародышей с определенным генетическим дефектом.

Предварительный материал: неврологическое развитие человеческого зародыша

Развитие мозга в человеческом зародыше чрезвычайно сложно и полностью все еще не понято. Нервный вопрос происходит во внешнем, ectodermic слой гаструлы; таким образом это происходит из слоя клетки, прежде всего ответственного за кожу, волосы, ногти, и т.д., а не от слоев, которые развиваются в другие внутренние органы. Нервная система происходит как крошечная, простая открытая цилиндрическая область, названная нервной трубкой; фронт этой трубы развивается в мозг (и сетчатки глаза), в то время как спинной мозг развивается от конца самой глубины.

Нейроны начинают формироваться рано, но большинство из них становится структурными а не активными нервными клетками. Мозг обычно формируется из вывернутого наизнанку, особенно в случае коры головного мозга. Трудности, являющиеся результатом этого, с готовностью очевидны, когда каждый последовательный слой клеток должен поехать через предыдущий слой, чтобы достигнуть его места назначения. Поэтому, нервная ткань развивает лестницы, сделанные из радиальных глиальных клеток, на которые нейроны поднимаются, через предыдущие слои, чтобы достигнуть их надлежащего места назначения. У некоторых мест назначения, таких как кора головного мозга, даже есть «временно замещающие» нейроны, которые едут лестница, чтобы сформировать структуру; когда заключительные нейроны прорастают, они находят правильного заполнителя, и затем временно замещающая клетка умирает.

Гетеротопия

Сложность нервного развития делает его чреватым возможностями для ошибки. Гетеротопия серого вещества - такая ошибка. Это - гетеротопия серого вещества, которой верят, вызван арестованной миграцией нейронов к коре головного мозга; то есть, когда нейроны, которые, как предполагается, являются частью коры головного мозга, не поднимаются до конца их лестницы правильно и постоянно расположены в неправильном местоположении.

Гетеротопия серого вещества - общие уродства коркового развития. Затронутые пациенты обычно делятся на три группы, в зависимости от местоположения формирования: подэпендимный, подкорковый, и гетеротопия группы. Кроме того, особенно с гетеротопией, которые генетически связаны, есть гендерные различия, мужчины, переносящие более серьезные признаки, чем женщины с подобными формированиями.

В целом, гетеротопия группы замечены исключительно в женщинах; мужчины с мутацией связанного гена (названный XLIS или DCX) обычно умирают в утробе или имеют намного более серьезную мозговую аномалию. Признаки в затронутых женщинах варьируются от нормального до серьезной задержки развития или задержки умственного развития; серьезность синдрома связана с толщиной группы арестованных нейронов. Почти у всех затронутых пациентов, которые привлекают медицинское внимание, есть эпилепсия с частичной сложной и нетипичной эпилепсией отсутствия, являющейся наиболее распространенными синдромами. Некоторые более сильно затронутые пациенты развивают нападения снижения.

Periventricular или подэпендимный

Periventricular имеет в виду около желудочка, в то время как подэпендимный (также записал subepydymal), средства ниже ependyma; потому что ependyma - тонкий эпителиальный лист, выравнивающий желудочки мозга, эти два термина использованы, чтобы определить гетеротопию, появляющуюся непосредственно рядом с желудочком. Это - безусловно наиболее распространенное местоположение для гетеротопии. Пациенты с изолированной подэпендимной гетеротопией обычно дарят эпилепсию на втором десятилетии жизни.

Подэпендимная гетеротопия, существующая в огромном количестве изменений. Они могут быть маленьким единственным узлом или большим количеством узлов, могут существовать или на или на обе стороны мозга в любом пункте вдоль более высоких краев желудочка, могут быть маленькими или большими, единственными или многократными, и могут сформировать маленький узел или большую волнистую или изогнутую массу.

Симптоматические женщины с подэпендимной гетеротопией, как правило, дарят частичную эпилепсию в течение второго десятилетия жизни; развитие и неврологические экспертизы до того пункта типично нормальны. Признаки в мужчинах с подэпендимной гетеротопией варьируются, в зависимости от того, связана ли их болезнь с их Х-хромосомой. Мужчины с формой X-linked более обычно связывали аномалии, которые могут быть неврологическими или более широко распространенными, и они обычно страдают от проблем развития. Иначе (т.е., в non-X-linked случаях) symptomology подобен в обоих полах.

Центральный подкорковый

Подкорковая форма гетеротопии как отличные узлы в белом веществе, «центральной» определенной области указания. В целом пациенты представляют установленные неврологические дефициты и заболевают частичной эпилепсией между возрастами 6 и 10. Чем более обширный подкорковая гетеротопия, тем больше дефицит; двусторонняя гетеротопия почти неизменно связана с серьезной задержкой развития или задержкой умственного развития. Сама кора часто страдает от отсутствия серого вещества и может быть необычно тонкой или испытать недостаток в глубоком sulci. Подэпендимная гетеротопия часто сопровождается другими структурными отклонениями, включая полное уменьшение в корковой массе. У пациентов с центральной подкорковой гетеротопией есть переменное моторное и интеллектуальное волнение в зависимости от размера и места heterotopion.

Форма группы

Как центральная подкорковая гетеротопия, форма гетеротопии «группы» в белом веществе ниже коры, но серое вещество более разбросана и симметрична между полушариями. На отображении гетеротопия группы появляется как группы серого вещества, расположенного между боковым желудочком и корой головного мозга и отделенный от обоих слоем нормального появляющегося белого вещества. Гетеротопия группы может быть полной, окружена простым белым веществом, или неравнодушным. Лобные лепестки, кажется, более часто включаются, когда это неравнодушно. Пациенты с гетеротопией группы могут представить в любом возрасте с переменной задержкой развития и эпилепсией, которые значительно различаются в серьезности.

Подкорковая гетеротопия группы, также известная как “двойная кора” синдром, относится к группе подкорковых нейронов гетеротопии, расположенных на полпути между желудочками и корой головного мозга. Беспорядок замечен прежде всего в женщинах и как правило вызывает различные степени задержки умственного развития, и почти у всех них есть эпилепсия. Приблизительно две трети пациентов с эпилепсией в конечном счете развивают тяжелые конфискации. MRI мозга при подкорковой гетеротопии группы демонстрирует два параллельных слоя серого вещества: тонкая внешняя лента и массивная внутренняя полоса, отделенная очень тонким слоем белого вещества между ними. Серьезность эпилепсии и задержки развития непосредственно коррелируется со степенью ареста миграции, как обозначено толщиной подкорковой гетеротопии группы.

Подкорковая гетеротопия группы вызвана мутациями в связанном с микроканальцем гене DCX. Белок DCX, как думают, направляет нейронную миграцию, регулируя организацию и стабильность микроканальцев, необходимых для нейронной подвижности. Уродство замечено только в женщинах, поскольку ген найден на Х-хромосоме. С тех пор есть два X хромосом в женщинах, после того, как X-деактивация, только некоторые нейроны потеряют функцию doublecortin. Эти нейроны с мутантом, ген DCX не мигрирует в кору и таким образом формирует основную heterotopic группу, в то время как нейроны, которые выражают нормальный ген успешно, мигрируют к корковой пластине. Мужчины с мутациями DCX развивают классический lissencephaly.

Диагноз

Диагностика гетеротопии обычно происходит, когда пациент получает мозговое отображение — обычно MRI или компьютерную томографию — чтобы диагностировать конфискации, которые являются стойкими к лечению. Правильный диагноз требует высокой степени радиологического умения, из-за подобия гетеротопии другим массам в мозге.

Лечение

Когда конфискации присутствуют в любых формах коркового нарушения роста, они стойкие к лечению. Лобная резекция лепестка обеспечивает значительное облегчение от конфискаций до меньшинства пациентов с periventricular повреждениями.

Причины и прогноз

В целом гетеротопия серого вещества фиксирована и в ее возникновении и в признаках; то есть, как только признаки происходят, это не имеет тенденцию прогрессировать. Об изменении следствий хирургической резекции зоны поражения сообщили. Хотя такая хирургия не может полностью изменить нарушения развития, она может обеспечить полное или частичное облегчение при конфискациях.

Гетеротопия - обычно изолированные аномалии, но может быть частью многих синдромов, включая хромосомные отклонения и эмбриональное воздействие токсинов (включая алкоголь).

Сноски

Внешние ссылки

  • Вход GeneReviews/NCBI/NIH/UW на Гетеротопии X-Linked Periventricular
.benbest.com/science/anatmind/anatmd4.html

ru.knowledgr.com

Аномалии развития головного мозга - причины, симптомы, диагностика и лечение

Аномалии развития головного мозга — это результат происходящих во внутриутробном периоде нарушений формирования отдельных церебральных структур или головного мозга в целом. Зачастую имеют неспецифическую клиническую симптоматику: преимущественно эпилептический синдром, задержку психического и умственного развития. Тяжесть клиники напрямую коррелирует со степенью поражения головного мозга. Диагностируются антенатально при проведении акушерского УЗИ, после рождения — при помощи ЭЭГ, нейросонографии и МРТ головного мозга. Лечение симптоматическое: противоэпилептическое, дегидратационное, метаболическое, психокоррегирующее.

Общие сведения

Аномалии развития головного мозга — пороки, заключающиеся в аномальных изменениях анатомического строения церебральных структур. Выраженность неврологической симптоматики, сопровождающей церебральные аномалии, значительно варьирует. В тяжелых случаях пороки являются причиной антенатальной гибели плода, они составляют до 75% случаев внутриутробной смерти. Кроме того, тяжелые церебральные аномалии обуславливают около 40% случаев гибели новорожденного. Сроки манифестации клинических симптомов могут быть различны. В большинстве случаев церебральные аномалии проявляются в первые месяцы после рождения ребенка. Но, поскольку формирование головного мозга длится до 8-летнего возраста, целый ряд пороков дебютируют клинически после 1-го года жизни. Более чем в половине случаев церебральные пороки сочетаются с пороками соматических органов. Пренатальное выявление церебральных аномалий является актуальной задачей практической гинекологии и акушерства, а их постнатальная диагностика и лечение — приоритетными вопросами современной неврологии, неонатологии, педиатрии и нейрохирургии.

Аномалии развития головного мозга

Причины

Наиболее весомой причиной сбоев внутриутробного развития является влияние на организм беременной и на плод, различных вредоносных факторов, обладающих тератогенным действием. Возникновение аномалии в результате моногенного наследования встречается лишь в 1% случаев. Наиболее влиятельной причиной пороков головного мозга считается экзогенный фактор. Тератогенным эффектом обладают многие активные химические соединения, радиоактивное загрязнение, отдельные биологические факторы. Немаловажное значение здесь имеет проблема загрязнения среды обитания людей, обуславливающая поступление в организм беременной токсических химических веществ.

Различные эмбриотоксические воздействия могут быть связаны с образом жизни самой беременной: например, с курением, алкоголизмом, наркоманией. Дисметаболические нарушения у беременной, такие как сахарный диабет, гипертиреоз и пр., могут также стать причиной церебральных аномалий плода. Тератогенным действием обладают и многие медикаменты, которые может принимать женщина в ранние сроки беременность, не подозревая о происходящих в ее организме процессах. Мощный тератогенный эффект оказывают инфекции, перенесенные беременной, или внутриутробные инфекции плода. Наиболее опасны цитомегалия, листериоз, краснуха, токсоплазмоз.

Патогенез

Построение нервной системы плода начинается буквально с первой недели беременности. Уже к 23-му дню гестации заканчивается образование нервной трубки, неполное заращение переднего конца которой влечет за собой серьезные церебральные аномалии. Примерно к 28-му дню беременности образуется передний мозговой пузырь, в последующем разделяющийся на 2 боковых, которые ложатся в основу полушарий мозга. Далее образуется кора головного мозга, его извилины, мозолистое тело, базальные структуры и т. д.

Дифференцировка нейробластов (зародышевых нервных клеток) приводит к образованию нейронов, формирующих серое вещество, и глиальных клеток, составляющих белое вещество. Серое вещество отвечает за высшие процессы нервной деятельности. В белом веществе проходят различные проводящие пути, связывающие церебральные структуры в единый функционирующий механизм. Рожденный в срок новорожденный имеет такое же число нейронов, как и взрослый человек. Но развитие его мозга продолжается, особенно интенсивно в первые 3 мес. жизни. Происходит увеличение глиальных клеток, разветвление нейрональных отростков и их миелинизация.

Сбои могут произойти на различных этапах формирования головного мозга. Если они возникают в первые 6 мес. беременности, то способны приводить к снижению числа сформированных нейронов, различным нарушениям в дифференцировке, гипоплазии различных отделов мозга. В более поздние сроки может возникать поражение и гибель нормально сформировавшегося церебрального вещества.

Виды аномалий мозга

Анэнцефалия — отсутствие головного мозга и акрания (отсутствие костей черепа). Место головного мозга занято соединительнотканными разрастаниями и кистозными полостями. Может быть покрыто кожей или обнажено. Патология несовместима с жизнью.

Энцефалоцеле — пролабирование церебральных тканей и оболочек через дефект костей черепа, обусловленный его незаращением. Как правило, формируется по средней линии, но бывает и асимметричным. Небольшое энцефалоцеле может имитировать кефалогематому. В таких случаях определить диагноз помогает рентгенография черепа. Прогноз зависит от размеров и содержимого энцефалоцеле. При небольших размерах выпячивания и наличии в его полости эктопированной нервной ткани эффективно хирургическое удаление энцефалоцеле.

Микроцефалия — уменьшение объема и массы головного мозга, обусловленное задержкой его развития. Встречается с частотой 1 случай на 5 тыс. новорожденных. Сопровождается уменьшенной окружностью головы и диспропорциональным соотношением лицевого/мозгового черепа с преобладанием первого. На долю микроцефалии приходится около 11% всех случаев олигофрении. При выраженной микроцефалии возможна идиотия. Зачастую наблюдается не только ЗПР, но и отставание в физическом развитии.

Макроцефалия — увеличение объема головного мозга и его массы. Гораздо менее распространена, чем микроцефалия. Макроцефалия обычно сочетается с нарушениями архитектоники мозга, очаговой гетеротопией белого вещества. Основное клиническое проявление — умственная отсталость. Может наблюдаться судорожный синдром. Встречается частичная макроцефалия с увеличением лишь одного из полушарий. Как правило, она сопровождается асимметрией мозгового отдела черепа.

Кистозная церебральная дисплазия — характеризуется множественными кистозными полостями головного мозга, обычно соединенными с желудочковой системой. Кисты могут иметь различный размер. Иногда локализуются только в одном полушарии. Множественные кисты головного мозга проявляются эпилепсией, устойчивой к антиконвульсантной терапии. Единичные кисты в зависимости от размера могут иметь субклиническое течение или сопровождаться внутричерепной гипертензией; зачастую отмечается их постепенное рассасывание.

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения полушарий, в результате чего они представлены единой полусферой. Боковые желудочки сформированы в единую полость. Сопровождается грубыми дисплазиями лицевого черепа и соматическими пороками. Отмечается мертворождение или гибель в первые сутки.

Агирия (гладкий мозг, лиссэнцефалия) — отставание развития извилин и тяжелое нарушение архитектоники коры. Клинически проявляется выраженным расстройством психического и моторного развития, парезами и различными формами судорог (в т. ч. синдромом Веста и синдромом Леннокса-Гасто). Обычно заканчивается летальным исходом на первом году жизни.

Пахигирия — укрупнение основных извилин при отсутствии третичных и вторичных. Сопровождается укорочением и выпрямлением борозд, нарушением архитектоники церебральной коры.

Микрополигирия — поверхность коры мозга представлена множеством мелких извилин. Кора имеет до 4-х слоев, тогда как в норме кора насчитывает 6 слоев. Может быть локальной или диффузной. Последняя, полимикрогирия, характеризуется плегией мимических, жевательных и глоточных мышц, эпилепсией с дебютом на 1-ом году жизни, олигофренией.

Гипоплазия/аплазия мозолистого тела. Часто встречается в виде синдрома Айкарди, описанного только у девочек. Характерны миоклонические пароксизмы и сгибательные спазмы, врожденные офтальмические пороки (колобомы, эктазия склеры, микрофтальм), множественные хориоретинальные дистрофические очаги, обнаруживаемые при офтальмоскопии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) — наличие в коре головного мозга патологических участков с гигантскими нейронами и аномальными астроцитами. Излюбленное расположение — височные и лобные зоны мозга. Отличительной особенностью эпиприступов при ФКД является наличие кратковременных сложных пароксизмов с быстрой генерализацией, сопровождающихся в своей начальной фазе демонстративными двигательными феноменами в виде жестов, топтания на одном месте и т. п.

Гетеротопии — скопления нейронов, на этапе нейронной миграции задержавшихся на пути своего следования к коре. Гетеротопионы могут быть единичными и множественными, иметь узловую и ленточную форму. Их главное отличие от туберозного склероза — отсутствие способности накапливать контраст. Эти аномалии развития головного мозга проявляются эписиндромом и олигофренией, выраженность которых прямо коррелирует с числом и размером гетеротопионов. При одиночной гетеротопии эпиприступы, как правило, дебютируют после 10-летнего возраста.

Диагностика

Тяжелые аномалии развития головного мозга зачастую могут быть диагностированы при визуальном осмотре. В остальных случаях заподозрить церебральную аномалию позволяет ЗПР, гипотония мышц в неонатальном периоде, возникновение судорожного синдрома у детей первого года жизни. Исключить травматический или гипоксический характер поражения головного мозга можно при отсутствии в анамнезе данных о родовой травме новорожденного, гипоксии плода или асфиксии новорожденного. Пренатальная диагностика пороков развития плода осуществляется путем скринингового УЗИ при беременности. УЗИ в I триместре беременности позволяет предупредить рождение ребенка с тяжелой церебральной аномалией.

Одним из методов выявления пороков головного мозга у грудничков является нейросонография через родничок. Намного более точные данные у детей любого возраста и у взрослых получают при помощи МРТ головного мозга. МРТ позволяет определить характер и локализацию аномалии, размеры кист, гетеротопий и других аномальных участков, провести дифференциальную диагностику с гипоксическими, травматическими, опухолевыми, инфекционными поражениями мозга. Диагностика судорожного синдрома и подбор антиконвульсантной терапии осуществляется при помощи ЭЭГ, а также пролонгированного ЭЭГ-видеомониторинга. При наличии семейных случаев церебральных аномалий может быть полезна консультация генетика с проведением генеалогического исследования и ДНК-анализа. С целью выявления сочетанных аномалий проводится обследование соматических органов: УЗИ сердца, УЗИ брюшной полости, рентгенография органов грудной полости, УЗИ почек и пр.

Лечение аномалий мозга

Терапия пороков развития головного мозга преимущественно симптоматическая, осуществляется детским неврологом, неонатологом, педиатром, эпилептологом. При наличии судорожного синдрома проводится антиконвульсантная терапия (карбамазепин, леветирацетам, вальпроаты, нитразепам, ламотриджин и др.). Поскольку эпилепсия у детей, сопровождающая аномалии развития головного мозга, обычно резистентна к противосудорожной монотерапии, назначают комбинацию из 2 препаратов (например, леветирацетам с ламотриджином). При гидроцефалии осуществляют дегидратационную терапию, по показаниям прибегают к шунтирующим операциям. С целью улучшения метаболизма нормально функционирующих мозговых тканей, в какой-то степени компенсирующих имеющийся врожденный дефект, возможно проведение курсового нейрометаболического лечения с назначением глицина, витаминов гр. В и пр. Ноотропные препараты используются в лечении только при отсутствии эписиндрома.

При умеренных и относительно легких церебральных аномалиях рекомендована нейропсихологическая коррекция, занятия ребенка с психологом, комплексное психологическое сопровождение ребенка, детская арт-терапия, обучение детей старшего возраста в специализированных школах. Указанные методики помогают привить навыки самообслуживания, уменьшить степень выраженности олигофрении и по возможности социально адаптировать детей с церебральными пороками.

Прогноз и профилактика

Прогноз во многом определяется тяжестью церебральной аномалии. Неблагоприятным симптомом выступает ранее начало эпилепсии и ее резистентность к осуществляемой терапии. Осложняет прогноз наличие сочетанной врожденной соматической патологии. Эффективной мерой профилактики служит исключение эмбриотоксических и тератогенных влияний на женщину в период беременности. При планировании беременности будущим родителям следует избавиться от вредных привычек, пройти генетическое консультирование, обследование на наличие хронических инфекций.

www.krasotaimedicina.ru

Перивентрикулярная узловая гетеротопия


Перивентрикулярная узловая гетеротопия – редкий порок развития головного мозга, характеризующийся неспособностью нейронов правильно мигрировать из вентрикулярной зоны в кору головного мозга, что приводит к образованию узловых масс мозговой ткани (серого вещества) на боковых стенках желудочков.

Размеры таких узелков варьируются от очень маленьких и одиночных до больших нейрональных кластеров. Перивентрикулярная узловая гетеротопия может быть генерализованной (двусторонние смежные узелки, которые создают неровную поверхность стенок желудочков), фокальной или мультифокальной, которая характеризуется несколькими не соприкасающимися локализованными узелками. Другие мозговые аномалии развития, такие как недоразвитие мозолистого тела, гидроцефалия и гипоплазии мозжечка, также могут сопровождать перивентрикулярную узловую гетеротопию.

Важно отметить то, что перивентрикулярная узловая гетеротопия является генетически гетерогенным состоянием, которое включает в себя целый ряд подтипов (типы 1,2,3,4,5,6), вызываемых мутациями в разных генах.

Как и другие корковые пороки развития, перивентрикулярная узловая гетеротопия часто связана с задержкой развития и эпилепсиями. Эпилепсия может начаться во второй или третьей декаде жизни (или раньше). Частота судорог часто находится в пределах от редко до очень часто. Такие судороги часто устойчивы к политерапиям. У большинства пациентов регистрируются парциальные припадки, в исключительных случаях регистрируется эпилептический статус. Умственная отсталость, как правило, мягкая или отсутствует, но в некоторых случаях она может быть очень тяжелой и связанной с неврологическим дефицитом и черепно-лицевыми дисморфиями.

Реже, люди с перивентрикулярной узловой гетеротопией могут иметь более серьезные пороки развития головного мозга, небольшой размер головы (микроцефалия), серьезные задержки развития, рецидивирующие инфекции, аномалии кровеносных сосудов и другие проблемы.

redkie-bolezni.com

Нарушения развития коры головного мозга | МРТ головного мозга

При МРТ в СПб мы прицельно ищем аномалии коры головного мозга при эпилепсии и отставании в развитии. Нарушения развития коры может быть изолированной аномалией развития, либо сочетаться с другими нарушениями развития, такими как нарушения регионализации. Нарушения развития коры определяются при МРТ головного мозга и могут быть разделены на:

Нарушения пролиферации и дифференциации – микроцефалия, мегалэнцефалия

Нарушения миграции – агирия-пахигирия (лиссэнцефалия), полимикрогирия, гетеротопии

Нарушения организации коры – микродисгенезии

Мегалэнцефалия представляет собой увеличение одного или обоих полушарий мозга. При мегалэнцефалии при МРТ наблюдается  увеличенный боковой желудочек с соответствующей стороны, кора утолщена и не разделена на извилины (агирия), белое вещество не миелинизировано.

МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Агирия.

Гетеротопии.  В ходе эмбриогенеза нейроны могут не достичь своего места в коре. Большинство нарушений миграции имеет доминантное, связанное с Х-хромосомой, происхождение. Аномалии могут быть локальными и диффузными. Диффузные гетеротопии локализуются перивентрикулярно. Серое вещество по данным МРТ скапливается только вокруг боковых желудочков, не затрагивая области вокруг III и IV желудочков. В четверти случаев гетеротопии сопутствуют аномалии мозолистого тела и мозжечка.

Если нейроны совсем не достигают коры, то возникает лиссэнцефалия. Если только часть нейронов не достигает её, то возникают субкортикальные гетеротопии, видимые при МРТ в виде узлов или полосы («двойная» кора). Клиническая симптоматика обычно негрубая – небольшое отставание развития, пирамидные знаки и, иногда, дизартрия.

МРТ. Т1-зависимая аксиальная томограмма. “Двойная кора”.

 

 

Очаговые (фокальные, узловые) гетеротопии принято ещё называть гамартомами. Они встречаются как самостоятельная аномалия или как проявление туберозного склероза. На МРТ сигнал от узлов типичный для серого вещества и они типично не контрастируются гадолинием. Это позволяет отличать их от субэпендимальных узлов при туберозном склерозе. Особым вариантом гамартомы является гипоталамическая гамартома. Она расположена в области серого бугра, между ножкой гипофиза и сосочковыми телами. Гипоталамическая гамартома имеет экзофитный тип роста и достигает 12 мм. Клинически бывает бессимптомной, либо проявляется ранним созреванием, акромегалией и особым видом парциальной эпилепсии – судорогами в виде навязчивого смеха, а также психическими нарушениями. На Т1-зависимых МРТ гипоталамическая гамартома изоинтенсивна белому веществу, на Т2-зависимых МРТ немного гиперинтенсивнее его. Образование однородное, имеет четкий контур. Масс-эффект выражается в смещении воронки гипофиза. В отличие от астроцитомы той же локализации гамартома не вовлекает перекрест зрительных нервов. Труднее отличить гамартому от менингиомы, но последняя усиливается при контрастировании. Редко встречается ганглиоглиома гипоталамуса. Она содержит кисты, иногда микрокальцинаты (что видно при КТ) и примерно в половине случаев усиливается при контрастировании. Также редко встречаются липомы гипоталамуса, которые имеют характерный для жировой ткани сигнал.

Лиссэнцефалия – это общий термин, под которым понимают нарушение формирования борозд. Крайнее проявление ее – полное отсутствие извилин – агирия. Серое вещество имеется, но оно не разделено бороздами. Агирия может быть локальной, обычно этот тип наблюдается в височной доле.

 

 

Аномально малое число извилин в связи с неполными бороздами называется пахигирией. Обычно, она также локальная, извилины широкие и сглаженные. Сочетание участков пахигирии и агирии называют лиссэнцефалией I типа. При МРТ определяется утолщение коры, вертикальные Сильвиевы борозды и часто выпрямленные гиппокампы. Клинические проявления укладываются в различные формы (синдромы Миллера – Декера, Нормана – Робертса и т.д.), проявляющиеся в первый год жизни. Тип II отличается нарушением структуры самой коры, которая пронизана сосудами и фиброглиальными пучками. Этот тип сочетается с гидроцефалией и неполной миелинизацией. Характерно клиническое проявление в виде синдрома Уокера – Варбурга.

Полимикрогирия – множественные неглубокие извилины. Часто сочетается с гетеротопией серого вещества  и гемимегалэнцефалией. Считается, что патогенез полимикрогирии связан с ишемическим некрозом пятого слоя коры до 20 недели эмбриогенеза. Часть случаев связана с врождённой цитомегаловирусной инфекцией.

Кроме того полимикрогирия может входить в состав синдром Экарди (Aicardi) -Х-связанной доминантной патологией. Он протекает в виде спазмов и хориоретинопатии. При МРТ часто выявляются гипоплазия мозжечка, агенезия или недоразвитие мозолистого тела, кисты ЗЧЯ и средней линии, папилломы сосудистого сплетения.

 

МРТ. Т1-зависмая сагиттальная томограмма. Синдром Экарди.

 

МРТ. Т1-зависимая корональная томограмма. Полимикрогирия.

 

Микродисгенезии коры ответственны за некоторые варианты экстратемпоральной эпилепсии и, по-видимому, за некоторые психические патологии. Только иногда микродисгенезии дают изменения на макроскопическом уровне, которые выявляются при МРТ.

 

Корковые аномалии лучше видны в высоких полях, чем в открытом МРТ. МРТ СПб дает возможность исследовать методом МРТ в разных центрах, но столь сложные патологии мы советуем искать только в специализированных центрах.

www.mri-kholin.ru

Подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры») - Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски - 2017-09

Гетеротопии относятся к редким врожденным мальформациям головного мозга, которые возникают в результате нарушения процессов нейрональной миграции. При данной патологии наблюдается атипичная локализация группы нейронов — вдоль стенок боковых желудочков или в толще белого вещества полушарий большого мозга [1, 2]. Выделяют следующие группы гетеротопий: субэпендимальные (перивентрикулярные), субкортикальные (очаговые, ламинарные), краевые глионевральные [3, 4].

Гетеротопии, как правило, сопровождаются клиническими проявлениями, но могут быть случайными находками при МРТ.

Около 90% пациентов с простыми формами гетеротопий (перивентрикулярные узелковые и субкортикальные) страдают эпилепсией, которая может дебютировать в любом возрасте [1]. Наиболее часто встречается фокальная эпилепсия с приступами, исходящими из височно-затылочных областей [5, 6]. Определение локализации эпилептогенной зоны является трудной задачей, так как нейроны гетеротопии могут участвовать в сложных эпилептогенных сетях, связанных с вышележащей корой, в которой нередко может выявляться реорганизация структуры [7—10]. При использовании однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (SPECT) было показано, что зоной начала приступа является область гетеротопии [11]. Однако при исследовании с использованием внутримозговых электродов было выявлено, что эпилептическая активность может исходить как из гетеротопированной зоны, так и вышележащих областей коры головного мозга [10, 12].

Для подкорковой ламинарной гетеротопии характерно расположение гетеротопированных нейронов в глубоких и субкортикальных отделах головного мозга параллельно коре, что создает иллюзию дублирования коры, из-за чего данный вариант получил название синдрома «двойной коры» [1, 13]. Было установлено, что данное нарушение возникает в результате мутации гена DCX и имеет Х-сцепленный тип наследования [2, 14—16]. При семейной форме мутация в гене DCX выявляется у 100% пациентов, в то время как при спорадических случаях — у 85—90% [13, 17—19].

Основным методом диагностики подкорковой ламинарной гетеротопии является МРТ. МРТ-картина проявляется в виде гладкой лентовидной структуры серого вещества, проходящей параллельно боковому желудочку, отделенной от вышележащей коры и третьего желудочка слоями белого вещества. Нередко ламинарная гетеротопия сочетается с пахигирией и лиссенцефалией [20]. Для выявления ламинарной гетеротопии рекомендуется проведение МРТ-исследования с высоким разрешением и минимальной толщиной среза, отсутствием межсрезового промежутка. Наиболее четкую контрастность между белым и серым веществом дают Т1-взвешенные изображения, а импульсная последовательность восстановления с инверсией (IR — Inversion Recovery) может позволить еще лучше визуализировать гетеротопии и фокальные кортикальные дисплазии [21, 22]. Также показано, что ламинарная гетеротопия не всегда идентифицируется при рутинной МРТ, и для диагностики тонких форм гетеротопий рекомендуется дополнять исследование методикой воксельной морфометрии (VBM — voxel-basedmorthometry) [23]. Была выявлена возможность визуализации ламинарной гетеротопии с помощью дополнительной МРТ-методики DTI (диффузионно-тензорная МРТ) [24]. При мультиспиральной компьютерной томографии гетеротопии визуализируются менее отчетливо [3, 5]. При использовании радионуклиидных методик, таких как SPECT и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), был установлен более высокий метаболизм глюкозы и увеличение rCBF в полосах эктопических нейронов по сравнению с вышележащей корой [25].

При подкорковой ламинарной гетеротопии наблюдаются наиболее тяжелые клинические проявления. Почти у половины пациентов (47%) с синдромом «двойной коры» развивается эпилепсия [26, 27], дебют которой приходится преимущественно на первую декаду жизни. Как правило, приступы имеют полиморфный характер, отмечается резистентность к противоэпилептической терапии [27—29]. Нередко у пациентов с подкорковой ламинарной гетеротопией имеет место задержка развития, а также снижение уровня интеллекта и нарушение поведения [1]. Психические расстройства, встречающиеся у данных пациентов, мало изучены. Описаны поведенческие нарушения, характеризующиеся импульсивностью, агрессивностью и эмоциональной неустойчивостью [30]. У таких пациентов также может наблюдаться выраженная в разной степени умственная отсталость [26].

Приводим собственное клиническое наблюдение пациентки с подкорковой ламинарной гетеротопией (синдромом «двойной коры»).

Больная Б., 29 лет, длительное время наблюдалась на кафедре неврологии Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова и в Научно-практическом психоневрологическом центре им. З.П. Соловьева с диагнозом «подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры»). Симптоматическая фокальная эпилепсия с простыми парциальными и вторично-генерализованными приступами. Депрессивно-дисфорический синдром с навязчивостями и интеллектуальными нарушениями».

Больная рождена 31-летней матерью от второй беременности (от первой беременности родился здоровый мальчик). В I триместре беременности мать перенесла грипп, в III триместре — нейропатию. Роды были в срок, стремительные, родилась в гипоксии, закричала не сразу. При рождении были установлены врожденная тугоухость и вывих левого тазобедренного сустава.

В раннем детстве длительное время наблюдалась у травматолога в связи с данной патологией, ходить начала в 1 год 8 мес. Речевое развитие по возрасту. До 17 лет — энурез.

Семейный анамнез по эпилепсии не отягощен; фебрильных судорог, черепно-мозговых травм не отмечалось.

В возрасте 5 лет у больной появились приступы с потерей сознания, тонико-клоническими судорогами, частотой 3—4 раза в год. С 6 лет присоединились пароксизмы без потери сознания с тоническим напряжением кисти левой руки продолжительностью до 1 мин, возникающие с различной частотой. В период с 8 до 11 лет на фоне приема карбамазепина частота приступов снизилась. В 13 лет появились приступы без отключения сознания, с визуальными проявлениями в виде цветных кругов, статичных или перемещающихся влево звездочек перед глазами и моторные приступы, клинически проявляющиеся девиацией глаз и поворотом головы и туловища влево. Как правило, пароксизмы начинались со зрительных проявлений с последующим переходом в моторный версивный приступ. Наблюдалось учащение вторично-генерализованных судорожных приступов до 1 раза в 3—6 мес. Нередко они протекали в виде серий. С 15 лет присоединились атонические пароксизмы в виде потери сознания, «обмякания» и падения. В 2004 г. при МРТ головного мозга установлена подкорковая ламинарная гетеротопия (синдром «двойной коры»). При проведении видео-ЭЭГ-мониторинга с записью дневного сна было отмечено периодическое региональное замедление в правой затылочно-задневисочной области; во 2-й стадии сна выявлена эпилептиформная активность в правой лобной области.

Когда больной было 13 лет, карбамазепин заменили на вальпроевую кислоту, затем был добавлен ламотриджин, который в последующем заменили на топирамат, далее в терапию был включен леветирацетам, а вальпроевая кислота отменена. На фоне данной коррекции терапии существенного положительного эффекта не наблюдалось. В 2015 г., при добавлении к терапии топираматом и леветирацетамом лакосамида, были купированы приступы с отключением сознания. С этого времени начали возникать фокальные приступы без потери сознания. Частота сенсорных пароксизмов со зрительными проявлениями составляла 10—15 в мес, моторные версивные приступы наблюдались 1—2 раза в месяц. В июне 2017 г. на фоне отмены топирамата и добавления вальпроевой кислоты к лакосамиду и леветирацетаму частота версивных приступов, начинающихся с простых зрительных галлюцинаций, снизилась до 1 раза в месяц. Приступы с изолированными визуальными проявлениями не возникали.

Психиатром было отмечено, что в преморбиде выявлялись повышенная сенситивность, обидчивость и конфликтность. В возрасте 17 лет пациентка перенесла первый депрессивный эпизод с выраженной подавленностью, витальной тоской и суицидальными мыслями, который был успешно купирован назначением антидепрессантов (кломипрамин до 75 мг в сутки). В возрасте 28 лет, несмотря на постоянный прием антидепрессантов, развился повторный депрессивный эпизод тяжелой степени с суицидальными мыслями, дисфорическими реакциями, достигающими уровня агрессивного поведения. Структура депрессии отличалась своей атипичностью, а именно наличием выраженного дисфорического аффекта, с раздражительностью, агрессивными тенденциями, направленными в основном во вне себя. У пациентки также обнаружились признаки коморбидного обсессивно-компульсивного расстройства с упорными навязчивыми сомнениями в выполнении тех или иных действий и последующим их перевыполнением. У больной отмечалась резистентность к терапии, не было ответа на монотерапию антидепрессантами (кломипрамин до 200 мг в сутки, эсциталопрам до 20 мг в сутки, сертралин до 200 мг в сутки), при этом дала положительный, но нестойкий ответ на комбинацию антидепрессанта с антипсихотиком (сертралин до 200 мг в сутки, кветиапин ретард до 600 мг в сутки).

Помимо изложенного при изучении анамнеза было установлено, что с подросткового возраста у больной отмечались повышенная масса тела, артериальная гипертензия, выраженная вегетативная дисфункция в виде повышенной потливости и стойкого красного дермографизма. Периодически возникали эпизоды, описываемые пациенткой как внезапное появление «дурноты», которая сопровождалась выраженной потливостью, покраснением лица и одышкой. Пациентка неоднократно обследовалась по поводу повышения уровня глюкозы в крови, нарушения функции щитовидной железы, но существенных отклонений в этом отношении выявлено не было. В течение многих лет наблюдается дисменорея, и описанные выше приступы нередко были «привязаны» к задержке месячных.

В неврологическом статусе было отмечено ослабление реакции на конвергенцию; легкая дисметрия при выполнении пальценосовой пробы. При экспериментально-психологическом исследовании было выявлено снижение продуктивности мышления, уровня интеллекта, а также когнитивно-мнестических функций в личностной сфере — «заостренные» возбудимые и ригидные черты личности; склонность к навязчивым состояниям.

При проведении ЭЭГ-исследования (на фоне приема противоэпилептических препаратов: леветирацетама, лакосамида) выявлены замедление основной активности, повышенный индекс медленно-волновой активности и зарегистрированы острые волны в правых затылочных отделах (рис. 1).

Рис. 1. ЭЭГ больной Б. (2017).

Пациентке было выполнено МРТ-исследование головного мозга (напряженность магнитного поля 1,5 Т). При анализе полученных данных были выявлены симметричные зоны лентовидной формы, локализованные преимущественно субкортикально с сигнальными характеристиками, свойственными для серого вещества мозга, шириной до 8—9 мм, что свойственно для ламинарной гетеротопии («синдром двойной коры») (рис. 2).

Рис. 2. МРТ головного мозга пациентки Б. (2017).а — Т1real IR корональная косая проекция. Здесь и на фрагменте б — стрелкой показаны зоны ламинарной гетеротопии; б — Т1 аксиальная проекция.

В представленном клиническом наблюдении у больной на протяжении всего заболевания эпилептические приступы видоизменялись и имели полиморфный характер. Наблюдались тонико-клонические, атонические, тонические, моторные версивные и сенсорные приступы с визуальными проявлениями. Это может свидетельствовать о мультифокальном поражении. На основании ЭЭГ-данных было установлено, что приступы исходили как из лобной, так и из затылочной областей правого полушария. Несмотря на многолетний подбор противоэпилептической терапии, приступы сохранялись, что подтверждает данные литературы о фармакорезистентности пациентов с синдромом «двойной коры» [27—29]. Кроме того, на основании данного примера можно предположить, что сочетание эпилепсии с нарушениями нейрональной миграции может увеличить уязвимость пациентов к возникновению психических расстройств и способствовать снижению эффективности психофармакотерапии. Подтверждение этого требует дальнейших наблюдений.

Несмотря на то что у пациентки с детства наблюдались эпилептические приступы, причину удалось установить только после специализированного МРТ-исследования в 17-летнем возрасте. Это указывает на необходимость детального обследования пациентов с неустановленным генезом эпилептических приступов, в частности для выявления пороков развития головного мозга, с обязательным включением специализированных методов нейровизуализации.

Представленный клинический случай демонстрирует наличие коморбидной неврологической и психической патологии у пациентки с синдромом «двойной коры», что требует мультидисциплинарного подхода и совместного ведения таких пациентов неврологом и психиатром.

Работа выполнена при поддержке Российского фонда фундаментальных исследований (грант № 16−04−00910).

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

www.mediasphera.ru

Перивентрикулярная нодулярная гетеротопия | radiology24

Клинический случай:  Девочка  К. А., 17 лет, поступила в НИКИ  Педиатрии имени Ю.Е. Вельтищева  в марте 2018г. с  фармакорезистентной  эпилепсией, с жалобами на  приступы  в виде внезапного,  резкого  крика, психомоторного возбуждения, с эмоциями страха на лице,  иногда с ороалиментарными автоматизмами (причмокивание), продолжительностью 1-2 минуты, частотой  до 10 в месяц.

Анамнез жизни: Девочка от первой беременности, преждевременных родов на 36 неделе (угроза прерывания).  Родилась с  массой тела 2710г, длиной 48 см, оценкой по Апгар 7/8 баллов. С рождения обнаружена гемангиома в области шеи слева, с последующей тенденцией к росту (операция по склерозированию).  Психомоторное развитие  по возрасту.

Наследственность по эпилепсии и психическим заболеваниям не отягощена.

Анамнез болезни: С 15 лет (2015г) появились жалобы на состояния, сопровождавшиеся чувством страха, нехватки воздуха, звоном в ушах, ощущением «будто дышит собака за спиной». Ежедневно отмечала появление цветных пятен перед глазами (со слов девочки, «цветные тучки перед глазами голубого и оранжевого цвета»).

Обследована по месту жительства:

МРТ головного мозга (2015г): патологии не обнаружено.

ЭЭГ (нативных данных нет): по описанию – эпилептиформная активность в лобно-височных областях, со склонностью к генерализации.

Назначен ламиктал (2мг/кг в день).  Отмечалось урежение приступов до 1 раза в неделю, однако при попытке повышения дозы ламиктала регистрировались побочные эффекты в виде аллергической сыпи.

С декабря  2016г  приступы видоизменились – начинались с внезапного крика,  со словами «помогите приступ», с выраженным  психомоторным возбуждением,  выражением страха на лице, ороалиментарными автоматизмами в конце приступа.

На контрольной ВЭЭГМ с записью сна:  типичной эпилептиформной активности не выявлено.    В связи с подозрением на неэпилептический генез приступов, выставлен предварительный диагноз: Панические атаки, с  отменой ламиктала. Приступы стали ежедневными. Повторное введение ламиктала   без  результата. К терапии была подключена вальпроевая кислота, позже финлепсин –  с плохой переносимостью (тошнота, рвота, сыпь) и без терапевтического эффекта. При дальнейшем подборе терапии (Кеппра +Вимпат + Ламиктал   в начальных терапевтических дозах) отмечалось снижение частоты приступов.  Однако полной ремиссии достигнуть не удалось.

На момент поступления  в отделение девочка принимала комбинированную терапию:  Кеппра 10мг/кг/день,  Вимпат  6мг/кг/день, Ламотриджин

3мг/кг/день.

В стационаре отмечалось 2 приступа   с  внезапным криком, чувством страха, психомоторным возбуждением (бежит к окну, пытается открыть его).

Осмотр: Масса тела 50 кг, рост 158 см.  Интеллект соответствует возрасту, учится в колледже, успеваемость хорошая. Очаговой симптоматики нет. Координаторных нарушений не выявлено.

В связи с отсутствием эпилептиформной активности на представленном  ВЭЭГМ (2016г), нормальной МРТ и особенностями течения приступов проводился дифференциальной диагноз между психогенными неэпилептическими приступами, паническими атаками и эпилепсией. Проведен видео-ЭЭГ-мониторинг на 2-ой и 7-ой день после отмены антиэпилептических препаратов.

Результаты обследования:

ВЭЭГ-мониторинг (на 2 день отмены АЭП): Основной ритм и физиологические паттерны сна сформированы по возрасту.  Региональная эпилептиформная активность в правой задневисочно-теменно-затылочной       области (Т6-Р4-О2), низким индексом (рис.1).

ВЭЭГ-мониторинг (на 7 день отмены АЭП): региональная эпилептиформная активность в правой задневисочно-теменно- затылочной области ( T6-P4-02) . Однократно во сне зарегистрирован субклинический иктальный паттерн в правой задневисочно-теменно-затылочной области, длительностью до 20 секунд (рис.2-3).

radiology24.ru

гетеротопия, за что отвечает и что это такое

В соединения структуры человеческого мозга входят два основополагающих компонента – это белое и серое вещество. Белое вещество заполняет всю пространственную область между серым на коре и лежащими в основании ганглиями. Поверхность покрывается слоем серого компонента с многомиллиардными нейронами, толщина слоя при этом составляет примерно 4-5 мм.

Существует достаточно много различных источников о том, что такое и за что отвечает серое вещество головного мозга, однако, до сих пор многие люди, так и не имеют полного представления об этом важном компоненте человеческого мозга.

Серое вещество и человеческий мозг

Пожалуй, начнем с ключевого компонента —  серого вещества, которое является основополагающим компонентом нашей ЦНС. Серое вещество головного мозга образовано из нервных клеток, отростков этих клеток, а также из тоненьких сосудов. Данный компонент отличается главным образом от белого тем, что последний не имеет в своем составе нейронных тел,  а состоит из группы нервных волокон.

Серое вещество выделяется коричневатым окрасом, такой цвет придают сосуды и нейронные тела, которые входят в состав самого вещества. Данный компонент протекает в коре главных полушарий —  мозжечка и также во внутренних структурах большого мозга.

Главным образом отвечает за активность мышц  и целостное отражение предметов (слух, зрение), а также когнитивные функции и эмоциональное восприятие. Значительные изменения показателей объема серого компонента происходит у людей преклонного возраста и с нарушениями кратковременной памяти.

Часть показательных аномалий серого вещества можно обнаружить у людей с психическими патологиями. При гетеротопии серого вещества головного мозга наблюдается развитие эпилептического синдрома, в особенности у пациентов детского возраста.

Не выявлено каких-либо изменений в общем объеме серого компонента у пациентов с биполярным расстройством, а также полностью здоровых пациентов.

Роль белого вещества

Серое вещество и белое вещество головного мозга человеческой ЦНС обладают различной цветовой интенсивностью, которая обуславливается белым цветом миелина, а его формирование происходит из нейронных отростков. Находится внутри головного мозга и окружается серым веществом, а в спинномозговом отделе располагается снаружи от данного компонента. Нейронные отростки белого вещества включают в себя:

  1. Чувствительные нервы, состоящие из дендритов, которые проводят импульс из рецепторов прямо в ЦНС
  2. Двигательные нервы, состоящие из аксонов. Проводят необходимый импульс из ЦНС в двигательные органы, главным образом это в мышцы
  3. Смешанные нервы, состоящие как из дендритов, так и из аксонов. Проведение импульса производится в обоих направлениях

Белое вещество представляется группой миелинизированных волокон.  Восходящие волокна выполняют проводниковый путь от нервных клеток спинномозгового отдела и далее в большой мозг, а нисходящие выполняют передачу информации.

Белое вещество двух половинок спинного мозга связывается соединяющей тканью (спайками):

  • Наружной, которая располагается под восходящими путями
  • Внутренней, расположенной вблизи, отвечающих за движение столбов серого компонента

Нервные волокна

Данные волокна – это многомиллиардные отростки нейронов, проводящие нервные импульсы в головном и спинном мозге.

Основной частью нервного волокна представляется непосредственно сам отросток нейрона, который впоследствии формирует ось волокна. В большей мере это аксон. Толщина нейронного волокна у человека составляет в среднем 25 микрометров.

Нейронные волокна подразделяются на:

  • Миелиновые
  • Безмиелиновые

Периферическая и центральная нервная система обуславливается преобладанием миелиновых волокон. Нейронные волокна с отсутствием в своем составе миелина находятся, как правило, в симпатической части вегетативной нервной системы.

Основной функцией нейронных волокон является передача нервного импульса. На сегодняшний день учеными были изученными только два типа его передачи:

  • Импульсная (обеспечивается электролитами и нейротрансмиттерами)
  • Безимпульсная

Продолговатый мозг

В полости черепной коробки спинномозговой отдел плавно перетекает в продолговатый. Верхняя граница внутренней поверхности протекает по нижерасположенному краю моста, а на наружной поверхности располагается вблизи мозговых полос 4 желудочка.

Верхние отделы несколько толще, чем ее нижние. А длина данного отдела у взрослого человека, в среднем составляет 2,5 см.

Продолговатый мозг начал свое развитие вместе со слуховыми органами, а также аппаратом, имеющим прямое влияние на дыхательную систему и кровообращение. Также в нем, были заложены ядра серого компонента, которые отвечает за равновесие, двигательную координацию, а также отвечает за выполнение функций обмена веществ и контролирует деятельность нашей системы дыхания и кровообращения.

Функции данного отдела выполняют следующие задачи:

  • Защитные реакции (кашель, рвота)
  • Поддержание нормальной работы дыхания
  • Функционирование сосудистого тонуса и регулирование деятельности работы сердца
  • Функционирование системы дыхания
  • Регулирование деятельности пищеварительного тракта
  • Поддержание мышц в тонусе

Задний мозг

Данный отдел включает в себя мозжечок и Варолиев мост. С передней стороны мост представляется в виде валика с мозговыми ножками, а с другой – верхней половиной ромбовидной ямки.

Серое вещество входит в состав мозжечковой коры. Белое вещество головного мозга в этой части располагается под мозжечковой корой. Он возникает во всех извилинах и различных волокнах, которые выполняют связующую функцию долек и извилин, либо направляются к ядрам.

Мозжечок координирует наши движения и ориентацию в пространстве. Мост выполняет связующие функции со средним мозговым отделом, который в свою очередь выполняет функции проводника.

Средний мозг

Данный отдел начинает свое развитие из срединного мозгового пузыря. Полость этого отдела представляется своеобразным мозговым водопроводом. На наружной поверхности его ограничение происходит крышей среднего мозга, а внутренняя – крышкой мозговых ножек. Функции среднемозгового отдела:

  • Стереоскопическое зрение
  • Реакция зрачков на раздражитель
  • Синхронность движений головы и глаз
  • Обработка первичных данных (слух, обоняние, зрение)

Чаще всего средний мозговой отдел выполняет функции с продолговатым отделом мозга, которые в свою очередь контролируют каждое рефлекторное действие тела человека. Функционирование этих отделов позволяет ориентироваться в пространстве, моментально реагировать на внешние раздражители, а также контролировать поворот тела в сторону взгляда.

Промежуточный мозг

Этот отдел закладывается под мозолистым телом и сводом, срастаясь по двум сторонам полушарий конечного отдела мозга. Серое вещество промежуточного отдела непосредственно составляет ядра, которые напрямую относятся к подкорковым центрам.

Данный мозговой отдел подразделяется на:

  • Таламус
  • Гипоталамус
  • Третий желудочек

Основная деятельность продолговатого мозга направлена:

  • Регулирование рефлексов тела
  • Координирование деятельность внутренних органов
  • Осуществление обмена веществ
  • Поддерживание температуры тела

Естественно данный отдел не может работать сам по себе, выполнять различные функции и т. д. Поэтому его деятельность заключается во взаимосвязанной работе с головным мозгом, что позволяет полностью выполнять регуляцию системы, а также координировать внутренние процессы в организме.

Конечный мозг

Представляется наиболее развитым отделом, который покрывает собой все остальные мозговые отделы.

Как мы отметили, большой мозг представляется двумя полушариями. Каждое полушарие представляется своеобразным плащом, отделом обоняния и ганглиями. Полостью представляются боковые желудочки, располагающиеся в полушариях. Отделение полушарий друг от друга, производится продольной щелью, а их соединение —  мозолистым телом.

Покрывающая кора представляется незначительного размера пластинкой серого вещества, примерной толщиной в 2-4 мм. Белое вещество представляется системами нейронных волокон, а именно:

  • Комиссуральные, возникают в один момент с формированием полушарий
  • Проекционные (восходящие и нисходящие), принимают участие в формировании сложных рефлекторных дуг
  • Ассоциативные (вставочные) обеспечивающие функциональную взаимосвязь между отдельными нейронными слоями коры

В конечном мозговом отделе располагаются следующие центры:

  1. Двигательной регуляции
  2. Контроля условных рефлексов и высших психических функций, которые выполняют функции:
  • Воспроизведения речи (лобная доля)
  • Мышечной и кожной чувствительности (теменная доля)
  • Зрительной функциональности (затылочная доля)
  • Обоняния, слуха и вкуса (височная доля)

Поражения головного мозга

На сегодняшний день, в эпоху инновационных открытий и новых достижений науки, появилась возможность проведения высокоточной и технологичной диагностики мозга. Следовательно, если существует патологическая аномалия белого вещества, то существует возможность его раннего выявления, что позволяет начать терапию уже на ранней стадии заболевания.

Среди патологий, которые связаны с поражением белого вещества, выделяют некоторые патологические аномалии в различных частях мозга. Например, при поражении задней ножки, пациент может быть парализован на одну сторону.

Также это проблема может быть связана с нарушений функциональности зрения. Нарушения работы мозолистого тела, может способствовать развитию психических расстройств. В этом случае, зачастую человек не узнает окружающие предметы, явления и наблюдается ярко-выраженное дисфункция целенаправленных действий. При двусторонней патологии человеку может стать сложно говорить, глотать.

Постепенная утрата серого компонента и познавательных функций наблюдается у людей с большим стажем курения и возникает заметно быстрее, чем у пациентов с отсутствием этой вредной привычки. Курильщики со стажем, не курившие непосредственно во время обследования, потеряли меньшее количество клеток, а их мыслительные процессы сохранили более лучшие показатели, чем те, кто начал курить.

Также очень занимательно то, что у подростков, которые подвергались наказаниям с применением силы или страдали синдромом дефицита внимания, наблюдалось заметно более низкое содержание серого компонента в префронтальной коре.

У детей младшего возраста отмечается такое заболевание, как нейронная гетеротопия серого вещества головного мозга, которое характеризуется хаотическим распределением нейронов в коре в результате нарушения их передвижения. Согласно информации из медицинской литературы, нейронные гетеротопии нередко являются провоцирующим фактором эпилепсии у детей (в 10-20% случаев).

Автор статьи: Врач невролог высшей категории Шенюк Татьяна Михайловна.

umozg.ru

Rentgenogram | Статья Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома

Статья написана из книги «Опухоли мозга. КТ- и МРТ-диагностика». Посмотреть/заказать

Определение

Субэпендимарная солидная опухоль у монроева отверстия (головки стрелок на рис.1), может содержать обызвествления, встречается у 15% больных туберозным склерозом.

Рис.1

Эпидемиология

1,4% опухолей ЦНС детского возраста. 6-16% от всех больных туберозным склерозом. Возрастной интервал встречаемости 0-20 лет, изредка старше. Пиковый возраст 8-18лет.

Морфология

Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома (СГА) представляет собой округлое образование, расположенное в боковом желудочке у монроева отверстия, имеет четкие и ровные контуры, структура которого относительно однородная, однако очень часто содержит петрификаты. Кисты не характерны. Опухоль может вызвать гидроцефалию вследствие обструкции отверстий Монро. Перифокального отека нет, но при окклюзии может быть перивентрикулярный отек белого вещества от трансэпендимарного ликворного пропитывания (следствие гидроцефалии).

На Т1 и Т2 → серому веществу головного мозга, ↑Flair, а при наличии петрификатов могут быть участки↓МР-сигнала. На КТ опухоль → веществу головного мозга. Размер не менее 12 мм в диаметре и демонстрация роста на серии исследований наводит на мысль о СГА [137].

Рис.2,3,4. Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома в области отверстия Монро (головки стрелок на рис.2-4).

Стоит отметить, что СГА встречается только у больных с наследственным факоматозом - туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла), но возникает лишь в 15%.

Рис.5,6,7. Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома у межжелудочкового отверстия Монро в правом боковом желудочке (головка стрелки рис.5). Субкортикальные очаги гипомиелинизации (головки стрелок рис.5-7) и субэпендимарные узлы (стрелки на рис.6-7).

Субэпендимарная астроцитома возникает из субэпендимарного узла, рядом с отверстием Монро, отличается от других узлов тем, что накапливает контраст, имеет больший размер и растет. Таким образом, пациентам с подтвержденным диагнозом болезни Бурневилля-Прингла необходимо проводить МРТ с контрастом по меньшей мере 1 раз в год, по крайней мере, до 20 лет. Субкортикальные очаги повышенной интенсивности МР-сигнала по Т2 и Flair являются участками гипомиелинизации и глиоза [79]. Субэпендимарные узлы состоят из глиальных клеток и гигантских или многоядерные клеток, покрытых слоем эпендимы [137].

Сопутствующие изменения при туберозном склерозе

Рис.8,9,10. Почечные гамартомы в корковом веществе почки (головки стрелок рис.8). Поликистоз почек, ассоциированный с болезнью Бурневилля (рис.9). Ангиомиолипома правой почки - участок жировой плотности в корковом и мозговом слое (головка стрелки рис.10).

Внешние проявления - гипопигментные пятна на коже и ангиофибромы лица. Сопутствующие заболевания внутренних органов включают: ангиомиолипому (рис.9), гамартомы (рис.8) и поликистоз почек (рис.10), а так же рабдомиому сердечной мышцы. Таким образом, при обнаружении признаков болезни Бурневилля-Прингла на обследовании головного мозга требуется обследование забрюшинного пространства (УЗИ, МРТ или КТ) и сердца (ЭхоКГ или МРТ). Обратное утверждение так же верно [137].

Контрастное усиление

Контрастирование умеренно выраженное неоднородное [2].

Дифференциальный диагноз

Субэпендимарные узлы при туберозном склерозе подробнее

Субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома встречается исключительно у больных туберозным склерозом и не может возникать сама по себе, в связи с чем является редкостью, что стоит учитывать при проведении дифференциального диагноза. Приведенное разнообразие случаев призвано, в большей степени, увеличить компетентность врача при обнаружении образований в указанной области, чем составить конкуренцию субэпендимарной гигантоклеточной астроцитоме при проведении дифференциального диагноза.

При решении в пользу СГА стоит ориентироваться на типичное расположение образования, наличие подтвержденного или очевидного фонового заболевания (туберозного склероза) по субкортикальным участкам уплотнения (рис.80) и субэпендимарным узлам (рис.79, 81).

Коллоидная киста III желудочка

Коллоидная киста имеет ↑плотность на КТ и повышенный МР-сигнал по Т1 за счет содержания большого количества протеина и располагается в III желудочке.

Солитарный метастаз подробнее

Метастаз в эту область хоть и редкое, но возможное явление, имеет перифокальный отек и быструю динамику роста, а так же отсутствуют обызвествления и другие признаки болезни Бурневилля-Прингла. Метастазы в мозг встречаются чаще во взрослом возрасте, а СГА у детей и подростков. Метастазы в 70% множественные и только в 30% солитарные. Кроме того, при подозрении на метастаз рекомендуется проведение скринингового обследования органов-источников (легких, молочной железы, кожи, ЖКТ, почек), анализы на маркеры, сцинтиграфию или ПЭТ-КТ.

Субэпендимарная гетеротопия серого вещества подробнее

Гетеротопию серого вещества стоит дифференцировать с туберозным склерозом, паравентрикулярные узлы не достигают размеров СГА, однако могут ее симулировать. Динамическое наблюдение демонстрирует отсутствие увеличения дистопированных участков серого вещества, которые, кроме того, не содержат кальцинатов.

Эпендимарная киста подробнее

Эпендимарная киста обладает всем набором характеристик кист головного мозга: однородное ликворное содержимое, четкие контуры с тонкой стенкой, не контрастируется и зачастую не имеет динамики роста, при отсутствии клапанного механизма поступления ликвора в ее полость.

Субэпендимома

Субэпендимома встречается как случайная находка с пиком диагностики у пожилых людей, располагается так же в боковых желудочках и может иметь петрификаты, однако нет никаких проявлений туберозного склероза.

Пилоцитарная астроцитома прозрачной перегородки подробнее

Астроцитома прозрачной перегородки может обладать всеми признаками СГА, отличительными признаками являются остальные проявления фонового заболевания и гистологическая экспертиза.

Хориоидпапиллома

Представляет собой объемное образование, расположенное в полости желудочковой системы, связано с сосудистой основой и сочетается с гидроцефалией, так как обладает повышенной продукцией ликвора. Это опухоль раннего детского возраста.

Центральная нейроцитома

Центральная нейроцитома характера для подросткового возраста и встречается у молодых взрослых, а так же содержит кисты, не имеет признаков, характерных для Туберозного склероза.

Клиническая картина, лечение и прогноз

Наличие СГА может быть клинически немым, однако расположение в области отверстия Монро делает его потенциально опасным, в ходе роста может вызывать окклюзию ликворотока с возникновением симптомов внутричерепной гипертензии. Образование имеет крайне низкую скорость роста и не перерождается в злокачественную опухоль. Основным лечением является хирургическое удаление, которое показано, если опухоль является симптоматической, или демонстрирует рост в ряде МРТ исследований [64,82,22,83,92,126,166]. Несмотря на обычно доброкачественное биологическое поведение, СГА редко может пройти анапластическую дегенерацию, показывая быстрый рост, инфильтрацию рядом расположенных структур мозга, и перифокальный отек. Предполагается, что визуализация должна выполняться каждые 12 месяцев в течение пикового периода заболеваемости (между 8 и 18 годами). То же самое касается пациентов с известным наличием СГА [137].

Литература

  1. Parker D. R. Neuroradiology case of the day. Central neurocytoma // AJR Am. J. Roentgenol. —
  2. — Vol. 156 (6). — P. 1311—1313.
  3. Imhof H. [et al.]. Spinal imaging / with contributions by Benjamin Halpernю — Stuttgart; New York : Thieme, 2008. — 302 p.
  4. Bonneville F., Sarrazin J. L., Marsot-Dupuch K. [et al.]. Unusual lesions of the cerebellopontine angle: a segmental approach. // Radiographics. — Vol. 21 (2). — P. 419—438.
  5. Gl sker S., Van Velthoven V. Risk of hemorrhage in hemangioblastomas of the central nervous system // Neurosurgery. — 2005. — Vol. 57 (1). — P. 71—76.
  6. Jung C. S., Foerch C., Sch nzer A. [et al.]. Serum GFAP is a diagnostic marker for glioblastoma multiforme // Brain. — 2007. — Vol. 130 (Pt). — P. 3336—3341.
  7. Kahan H., Sklar E. M., Post M. J. [et al.]. MR characteristics of histopathologic subtypes of spinal ependymoma // AJNR Am. J. Neuroradiol. — 1996. — Vol. 17 (1). — P. 143—150.
  8. Koeller K. K., Rosenblum R. S., Morrison A. L. Neoplasms of the spinal cord and filum terminale: radiologic-pathologic correlation // Radiographics. — 2000. — Vol. 20. — P. 1721—1749.
  9. Moon W. K., Chang K. H., Han M. H. [et al.]. Intracranial germinomas: correlation of imaging findings with tumor response to radiation therapy // AJR Am. J. Roentgenol. — 1999. — Vol. 172 (3). — P. 713—716.
  10. Smirniotopoulos J. G., Rushing E. J., Mena H. Pineal region masses: differential diagnosis // Radiographics. — 1992. — Vol. 12 (3). — P. 577—596.

Похожие статьи


rentgenogram.ru


Смотрите также